Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
- Leberkrankheit, metabolische
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Gallengangkrankheit, seltene
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fabry-Syndrom
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
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- Isovalerianazidämie
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Glykogenose Typ 1a
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Biotinidase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Phenylketonurie
- Propionazidämie
- Galaktosämie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Fabry disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Galactosemia
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Zilien-Dyskinesie, primäre
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Neoplasie, endokrine multiple
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Kallmann-Syndrom
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Hypophysenfunktionsstörung
- Adrenogenitales Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Addison-Krankheit
- Adrenokortikales Karzinom
- Hypophysenadenom
- Glykogenose
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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04103 Leipzig
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